Клинический случай цистинурии типа B, ассоциированной с патогенным вариантом c.614dupA и новым, ранее не описанным вариантом c.1328 A>G (p.Ser379Gly) в гене SLC7A9 у пациентки с псориазом
Результаты молекулярно-генетического тестирования пациентки
* — частота аллелей приведена согласно данным базы ALFA Allele Frequency для европейской популяции (ncbi.nlm.nih.gov/snp)
Ген | Нуклеотидная замена | Аминокислотная замена | rsID | Тип мутации | Гомо/гетерозиготность | Клиническая значимость | Частота аллели* |
SLC3A1 | c. 1332+7 C>T | - | rs3738984 | Интронный вариант | гетерозигота | Непатогенный вариант | T=0,670129 |
SLC7A9 | c.-172T>A | - | rs2287876 | Вариант, локализованный в 5’-некодирующей области | гетерозигота | непатогенный вариант | A=0,24646 |
SLC7A9, 6 экзон | c.614DupA | p.Asn206GlufsTer3 | rs745319034 | Сдвиг рамки считывания | гетерозигота | Патогенный вариант | AAAA=0,00041 |
SLC7A9, 11 экзон | c.1143C>T | p.Ala381= | rs2287881 | Синонимичная замена | гетерозигота | Непатогенный вариант | Т=0,190110 |
SLC7A9, 11 экзон | c. 1328 A>G | p.Ser379Gly |
| миссенс-мутация | гетерозигота | Не описана (VUS) |
|